Течение болезни Дауна
Закономерное сочетание внешних признаков делает больных чрезвычайно похожими друг на друга, и диагноз ставится при взгляде на больного и на расстоянии. Наиболее частыми внешними признаками болезни Дауна являются: 1) круглая, небольших размеров голова со скошенным и уплощенным затылком, с поздним закрытием родничков; 2) плоский, узкий лоб с низкой границей оволосения; 3) узкие глазные щели с косым разрезом и наличием кожной складки в области внутреннего угла глаза (эпикант); 4) короткий нос, плоская переносица и расширенное основание; 5) полуоткрытый рот с утолщенным языком и характерными глубокими поперечными бороздами; 6) лицо маловыразительно, часто гиперемировано в области щек; 7) ушные раковины асимметричны, уменьшены в размерах и изменены по форме; 
пальцы рук широкие, плоские, мизинец часто укорочен и искривлен; 9) резкая мышечная гипотония.
Ведущими симптомами болезни Дауна являются изменения высшей нервной деятельности в форме умственной отсталости различных степеней – от легкой дебильности до глубокой идиотии. Наиболее отчетливо изменения нервной системы проявляются со второй половины первого года жизни. Эти дети поздно начинают держать голову, сидеть, ходить, говорить. Словарный запас очень мал, конструкция фраз затруднена. Память и внимание оказываются значительно сниженными. Дети с болезнью Дауна, как правило, обучаются в специальных школах.
Основные симптомы болезни Дауна остаются постоянными в течение всей жизни больных. С возрастом присоединяется отсталость в росте, конечности бывают укорочены по сравнению с размерами туловища, фигура становится неуклюжей, приземистой, плечи опущены, голова наклонена вперед, живот большой, выпяченный. Форма зубов неправильная, отмечается особая склонность к кариесу и раннему выпадению.
При болезни Дауна встречается ряд аномалий развития внутренних органов (пороки сердца, незаращение верхней челюсти, расщелина твердого неба, атрезия пищевода или прямой кишки и др.).